сотрудник с 01.01.2008 по настоящее время
Тюмень, Россия
студент
Тюмень, Тюменская область, Россия
студент
Тюмень, Тюменская область, Россия
Предмет. Распространенность стоматологических заболеваний у лиц старшего возраста, независимо от гендерной принадлежности, во всем мире составляет от 67% до 98%. Многие хронические стоматологические процессы протекают с интоксикацией организма, вызывая тем самым значительные проблемы со здоровьем, нарушая качество жизни. Они влекут за собой большие финансовые вливания со стороны человека и государства. Прогнозирование врачом возможного развития заболевания либо помогает полностью предупредить его, либо облегчает его течение, способствуя выздоровлению и ускорению периода реабилитации. Чрезвычайно перспективным и современным решением данного прогноза являются генетические тесты. Знание генетических особенностей позволяет определить врачебную тактику, выстроить для пациента план рекомендаций по образу жизни и графику профилактических осмотров. В стоматологии генетические тесты определяют качество врожденного воспалительного иммунного ответа на внедрение патогенной флоры, позволяют узнать особенности регенеративных процессов в организме и качество работы системы детоксикации. Таким образом они помогают прогнозировать более агрессивное и быстрое течение заболевания. Цель. Целью работы явилось изучение актуальности и возможности применения генетического тестирования в стоматологии, определение наиболее современных методов, изучение функции и интерпретация эффекта наиболее вероятных полиморфизмов генов на клинические признаки стоматологических заболеваний. Материалы и методы. Проведен анализ 45 источников отечественной и зарубежной литературы о возможностях и доступности современных тест-систем в стоматологии. Выделена, обобщена и проанализирована информация о возможных ассоциациях генетической предрасположенности к наиболее распространенным стоматологическим заболеваниям и состояниям. Выводы. Предварительно имея результаты генетических особенностей обмена минерально-витаминных веществ пациента, подтверждение склонности к избыточному бактериальному росту и другие генетические особенности, врач сможет выстроить план профилактических мероприятий для сохранения здоровья пациента и/или, в случае необходимости лечения, подготовить пациента для минимизации негативных эффектов.
генетический полиморфизм человека, профилактика стоматологических заболеваний, диагностика, кариес, пародонтит, предрасположенность к заболеваниям, периодонтит, имплантация
1. Frodsham A.J., Hill A.VS. Genetics of infectious diseases // Human. Molecular. Genetics. - 2004;13;2:187-194.
2. Palomaki G.E., Deciu C, Kloza E.M. et al. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study // Genetics in Medicine. - 2012;14;3:296-305.
3. Seng K.Ch., Seng Ch.K. The success of the genome-wide association approach: a brief story of a long struggle // Europ. J. Hum. Genet. - 2008;16:554-564.
4. Vivante A., Brozgol E., Bronshtein I., Garini Y. Genome organization in the nucleus: From dynamic measurements to a functional model // Methods. - 2017;123:128-137.
5. Giemsa G. Eine Vereinfachung und Vervollkommnung meiner Methylenazur-Methylenblau-Eosin-Färbemethode zur Erzielung der Romanowsky-Nochtschen Chromatinfärbung // Centralbl f Bakt. - 1904;37:308-311.
6. Ghatak S., Muthukumaran R.B., Nachimuthu S.K. A simple method of genomic DNA extraction from human samples for PCR-RFLP analysis // J Biomol Tech. - 2013;24:224-231.
7. Babu R., Van Dyke D.L., Bhattacharya S., Dev V.G., Liu M., Kwon M., Gu G., Koduru P., Rao N., Williamson C., Fuentes E., Fuentes S., Papa S., Kopuri S., Lal V. A rapid and reliable chromosome analysis method for products of conception using interphase nuclei // Mol Genet Genomic Med. - 2018;24.
8. Vitamin D and health report. The Scientific Advisory Committee on Nutrition (SACN) recommendations on vitamin D // Public Health England. - 2016:289.
9. Zerwekh J.E. Blood biomarkers of vitamin D status // Am J Clin Nutr. - 2008;87(4):1087S-1091S.
10. Bordelon P., Ghetu M.V., Langan R.C. Recognition and management of vitamin D deficiency // Am Fam Physician. - 2009;15;80(8):841-846.
11. Uitterlinden A.G. et al. Genetics and biology of vitamin D receptor polymorphisms // Gene. - 2004;338;2:143-156. doi:https://doi.org/10.1016/j.gene.2004.05.014
12. Casellas F., Varela E., Aparici A. et al. Development, validation, and applicability of a symptoms questionnaire for lactose malabsorbtion screening // Dig. Dis. Sci. - 2009;54(5):1059-1065.
13. Lomer M.C.E. The aetiology, diagnosis, mechanisms and clinical evidence for food intolerance // Aliment Pharmacol Ther. - 2015;41:262-275.
14. Matthews S.B., Waud J.P. Systemic lactose intolerance: a new perspective on an old problem // Postgrad Med J. - 2005;81:167-173.
15. Diekmann L., Pfeiffer K., Naim H.Y. Congenital lactose intolerance is triggered by severe mutations on both alleles of the lactase gene // BMC Gastroenterol. - 2015;15:36.
16. Enattah N.S., Sahi T., Savilahti E. et al. Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia // Nat Genet. - 2002;30:233-237.
17. Olds L.C., Sibley E. Lactase persistence DNA variant enhances lactase promoter activity in vitro: functional role as a cis regulatory element // Hum Mol Genet. - 2003;12;18:2333-2340.
18. Enattah N.S., Sahi T., Savilahti E., Terwilliger J.D., Peltonen L., Jarvela I. Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia // Nat Genet. - 2002;30;2:233-237.
19. Плотникова Е.Ю., Борщ М.В., Краснова М.В., Баранова Е.Н. Некоторые аспекты диагностики и лечения избыточной бактериальной контаминации тонкой кишки в клинической практике. Лечащий врач. 2013;2:52-56. [E.Yu. Plotnikova, M.V. Borshch, M.V. Krasnova, E.N. Baranova. Some aspects of diagnosis and treatment of excessive bacterial contamination of the small intestine in clinical practice. Attending doctor. 2013;2:52-56. (In Russ.)].
20. Хаитов Р.М., Ильина Н.И. Аллергология и иммунология. Национальное руководство. Москва : ГЭОТАР-Медиа. 2009:656. [R.M. Khaitov, N.I. Ilyina. Allergology and Immunology. National leadership. Moscow: GEOTAR-Media. 2009:656. (In Russ.)].
21. Елисеева Т.И., Балаболкин И.И. Аллергические реакции современные представления. СТМ. 2016;8(1):159. [T.I. Eliseeva, I.I. Balabolkin. Allergic reactions modern views. STM. 2016;8(1):159. (In Russ.)]. https://cyberleninka.ru/article/n/allergicheskie-reaktsii-na-lekarstvennye-sredstva-sovremennye-predstavleniya-obzor/viewer
22. Pirmohamed M., Ostrov D.A., Park B.K. New genetic findings lead the way to a better understanding of fundamental mechanisms of drug hypersensitivity // J Allergy Clin Immunol. - 2015;136(2):236-244.
23. Oussalah A., Mayorga C., Blanca M., Barbaud A., Nakonechna A., Cernadas J., Gotua M., Brockow K., Caubet J.C., Bircher A., Atanaskovic M., Demoly P., Kase-Tanno L., Terreehorst I., Laguna J.J., Romano A., Gueant J.L. Task force "Genetic predictors of drug hypersensitivity" of the European Network on Drug Allergy (ENDA) of EAACI. Genetic variants associated with drugs-induced immediate hypersensitivity reactions: a PRISMA-compliant systematic review // Allergy. - 2015.
24. Pirmohamed M., Ostrov D.A., Park B.K. New genetic findings lead the way to a better understanding of fundamental mechanisms of drug hypersensitivity // J Allergy Clin Immunol. - 2015;136(2):236-244.
25. Bugawan T.L., Mirel D.B., Valde A.M., Panelo A., Pozzilli P, Erlich H.A., Valdes A.M. Association and interaction of ILR4, IL4 and IL13 loci with type 1 diabetes among Filipinos // Am. J. Hum Genet. - 2003;72:1505-1514.
26. Wang X.H., Zhao W, Liu S.G., Feng X.P. Correlation of IL-4 and IL-13 gene polymorphisms with asthma and total serium IgE levels // Zhonghua Jie He He Hu Xi Za Zhi. - 2009;32:161164.
27. Barbaud A. Drug patch testing in systemic cutaneous drag allergy // Toxicology. - 2005;209:209-216.
28. Латюшина Л.С., Лаптева А.В., Плеханова Е.В, Малышева Л. Ю., Ширшова Н.Е. Особенности функциональной активности нейтрофилов и уровня цито у пациентов с хроническим периодонтитом. Проблемы стоматологии. 2020;2:73-78. [L.S. Latyushina, A.V. Lapteva, E.V. Plekhanova, L.Yu. Malysheva, N.E. Shirshova. Features of the functional activity of neutrophils and the level of cyto in patients with chronic periodontitis. Actual problems in dentistry. 2020;2:73-78. (In Russ.)]. https://www.elibrary.ru/item.asp?id=43783710
29. Hashim N.T., Linden G.J., Ibrahim M.E., Gismalla B.G. et al. Replication of the association of GLT6D1 with aggressive periodontitis in a Sudanese population // Journal of Clinical Periodontology. - 2015;42(4):319-324. doihttps://doi.org/10.1111/jcpe.12375
30. Amalinei C. et al. Matrix metalloproteinases involvement in pathologic conditions // Romanian J. Morphology Embri-ology. - 2010;51;2:215-228.
31. Egawa N. et al. Membrane Type 1 matrix metalloproteinase (MT1-MMP/ MMP-14) cleaves and releases a 22-kDa extracellular matrix metalloproteinase inducer (EMMPRIN) fragment from tumor cells // J. Biol. Chemistry.
32. Sounni N.E. et al. MT-MMPs as regulators of vessel stability associated with angiogenesis // Frontiers in Pharmacology. - 2011;2;111.
33. Saunders W.B. et al. MMP-1 activation by serine proteases and MMP-10 induces human capillary tubular network collapse and regression in 3D collagen matrices // J. Cell Science. - 2005;118:2325-2340.
34. Караков К.Г., Хачатурян Э.Э., Узденов М.Б., Узденова Л.Х., Ваначенко Н.Б., Хачатурян А.Э., Цурова М.А. Способ лечения хронического генерализованного пародонтита легкой и средней степеней тяжести. Проблемы стоматологии. 2020;2:53-58. [K.G. Karakov, E.E. Khachaturyan, M.B. Uzdenov, L.Kh. Uzdenova, N.B. Vanachenko, A.E. Khachaturyan, M.A. Tsurova. A method for the treatment of chronic generalized periodontitis of mild and moderate severity. Actual problems in dentistry. 2020;2:53-58. (In Russ.)]. https://www.elibrary.ru/item.asp?id=43783707
35. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu. 2018.
36. Zijnge V., van Leeuwen M.B.M., Degener J.E., Abbas F., Thurnheer T., Gmür R., Harmsen H.J.M. Oral Biofilm Architecture on Natural Teeth // PLoS ONE. - 2010;5(2):e9321.
37. Семенцова Е.А., Базарный В.В., Мандра Ю.В., Полушина Л.Г., Светлакова Е.Н. Влияние возраста на пародонтальное здоровье человека. Проблемы стоматологии. 2020;3:30-36. [E.A. Sementsova, V.V. Bazarny, Yu.V. Mandra, L.G. Polushina, E.N. Svetlakova. Influence of age on human periodontal health. Actual problems in dentistry. 2020;3:30-36. (In Russ.)]. https://www.elibrary.ru/item.asp?id=44153720
38. Van de Leur J.J.J.P.M., Dofferhoff A.S.M., van Turnhout J.M., Volliird E.J., Clasener H.A.L. Colonization of oropharynx with staphylococci after penicillin in neutropenic patients // Lancet. - 1992;340:861-862.
39. Павлинова Е.Б., Киршина И.А., Курмашева Е.И., Власенко Н.Ю., Мингаирова А.Г., Савченко О.А., Индутный А.В., Новиков Д.Г., Горбунова Л.В. Роль полиморфизма rs4880 в формировании хронических заболеваний легких у недоношенных новорожденных. Современные проблемы науки и образования. 2020;2. [E.B. Pavlinova, I.A. Kirshina, E.I. Kurmasheva, N.Yu. Vlasenko, A.G. Mingairova, O.A. Savchenko, A.V. Indutny, D.G. Novikov, L.V. Gorbunova. The role of rs4880 polymorphism in the formation of chronic lung diseases in premature infants. Modern problems of science and education. 2020;2. (In Russ.)].
40. Силагадзе Е.М., Салахов А.К., Ксембаев С.С., Байкеев Р.Ф. Факторы, влияющие на состояние стоматологического статуса населения России. Проблемы стоматологии. 2020;1:47-57. [E.M. Silagadze, A.K. Salakhov, S.S. Ksembaev, R.F. Baykeev. Factors affecting the state of the dental status of the population of Russia. Actual problems in dentistry. 2020;1:47-57. (In Russ.)]. https://www.elibrary.ru/item.asp?id=42817249
41. Микляев С.В., Леонова О.М., Сущенко А.В. Анализ распространенности хронических воспалительных заболеваний тканей пародонта. Современные проблемы науки и образования. 2018;2:15. [S.V. Miklyaev, O.M. Leonova, A.V. Sushchenko. Analysis of the prevalence of chronic inflammatory diseases of periodontal tissues. Modern problems of science and education. 2018;2:15. (In Russ.)]. https://www.elibrary.ru/item.asp?id=34954633
42. Cauci S., Di Santolo M., Ryckman K.K., Williams S.M., Banfi G. Variable number of tandem repeat polymorphisms of the interleukin-1 receptor antagonist gene IL-1RN: a novel association with the athlete status // BMC Med Genet. - 2010;11:29.
43. Zhang Y., Liu C., Peng H., Zhang J., Feng Q. IL1 receptor antagonist gene IL1-RN variable number of tandem repeats polymorphism and cancer risk: a literature review and meta-analysis // PLoS One. - 2012;7(9):e46017.
44. Jin H., van’t Hof R.J., Albagha O.M.E., Ralston S.H. Promoter and intron 1 polymorphisms of COL1A1 interact to regulate transcription and susceptibility to osteoporosis // Hum. Molec. Genet. - 2009;18:2729-2738.
45. Rare splicing mutation in COL1A1 gene identified by whole exomes sequencing in a patient with osteogenesis imperfecta type I followed by prenatal diagnosis: A case report and review of the literature // Gug C, et al. Gene. - 2020;30.
