Москва, г. Москва и Московская область, Россия
Казань, Республика Татарстан, Россия
Казань, Республика Татарстан, Россия
Казань, Республика Татарстан, Россия
Актуальность. Пациенты с ородентальной патологией наследственного генеза (геномные, хромосомные, генные мутации), а также с многофакторной симптоматикой составляют пусть не многочисленную, но устойчивую группу в составе человеческих популяций. Сегодня активно обсуждаются вопросы разнообразия симптомокомплекса наследственной патологии, при этом клинические наблюдения за такими пациентами расширяют теоретические и практические знания врачей различных специальностей. Синдром Крузона относят к наследственным моногенным заболеваниям (носительство гена происходит без изменения признака во всех последующих поколениях), он отличается очень яркой ородентальной симптоматикой и требует комплексного подхода в лечении с участием как врачей общей практики, так и врачей-стоматологов. Цель исследования — определение основной ородентальной симптоматики синдрома Крузона у детей и особенностей курации на этапах оказания стоматологической помощи. Материалы и методы: было проведено комплексное обследование и лечение пациента с диагнозом «синдром Крузона»; все клинические мероприятия проводились на базе ГАУЗ ДСП № 5; ГАУЗ ДРКБ МЗ РТ (г. Казань). Результаты: представлен клинический случай пациента с синдромом Крузона, демонстрирующий результаты курации на этапах оказания стоматологической помощи. С учетом выявленных особенностей пациента, важной является правильная постановка медико-генетического и стоматологического диагнозов, из которых вытекает продолжительность лечения и результативность выбранной тактики. Специфической особенностью пациента, влияющей на успешность лечения, является наличие психологически мотивированной готовности к большому объему стоматологической реконструктивной работы, а также отсутствие фобий перед действиями врача-стоматолога. Выводы: лечение пациентов с синдромом Крузона требует комплексного подхода, зависит от правильно поставленного диагноза, планирования комплексного лечения, его выполнения и мотивации самого пациента и его родителей.
синдром Крузона, наследственные заболевания, детская стоматология, медицинская генетика, анестезилогическое пособие
1. Волков Е.М., Мамаева Е.В., Цинеккер Д.А., Валиев Р.И., Ахметова Г.М., Салихова Л.И. Стоматологические аспекты медицинской генетики. Казань. 2021:160. [E.M. Volkov, E.V. Mamaeva, D.A. Tsinekker, R.I. Valiev, G.M. Akhmetova, L.I. Salikhova. Dental aspects of medical genetics. Kazan. 2021:160. (In Russ.)]. https://elibrary.ru/item.asp?id=47290139
2. Зрячкина Н.И. и др. Синдром Крузона: клинический случай. Практическая фармакология. 2019;1(16):36-43. [N.I. Zryachkina et al. Crouzon syndrome: a clinical case. Practical pharmacology. 2019;1(16):36-43. (In Russ.)]. DOIhttps://doi.org/10.15690/pf.v16i1.2002
3. Топольницкий О.З., Васильев А.Ю. Атлас по детской хирургической стоматологии челюстно-лицевой хирургии. Москва : ГЭОТАР-Медиа. 2011:264. [O.Z. Topolnitsky, A.Yu. Vasiliev. Atlas of pediatric surgical dentistry of maxillofacial surgery. Moscow : GEOTAR-Media. 2011:264. (In Russ.)]. http://www.stomatkniga.ru/detskay/128-topolnickiy/
4. Лопатин А.В. и др. Краниометафизарная дисплазия: клинические проявления, трудности дифференциальной диагностики и варианты лечения. Head and neck. Голова и шея. Журнал общественной общероссийской общественной организации специалистов по лечению заболеваний головы и шеи. 2020;2(8):22-32. [A.V. Lopatin et al. Craniometaphyseal dysplasia: clinical manifestations, difficulties of differential diagnosis and treatment options. and co. Head and neck. Head and neck. Journal of the public All-Russian public organization specialist in the treatment of head and neck diseases. 2020;2(8):22-32. (In Russ.)]. DOI:https://doi.org/10.25792/HN.2020.8.2.22-32
5. Kaushik A., Bhatia H., Sharma N. Crouzon’s syndrome: a rare genetic disorder // Int J Clin Pediatr Dent. - 2016;9(4):384-387. doi:https://doi.org/10.5005/jp-journals-10005-1395.
6. Колтунов Д.Е. Синдром Крузона: этиология и клинические проявления. Вопросы практической педиатрии. 2011;5(6):49-52. [D.E. Koltunov. Kruzon syndrome: etiology and clinical manifestations. Questions of practical pediatrics. 2011;5(6):49-52. (In Russ.)]. https://elibrary.ru/item.asp?id=17010541
7. Kevin Flaherty, Nandini Singh, Joan T. Richtsmeier. Understanding craniosynostosis as a growth disorder // WIREs Developmental Biology. - 2016;5(4):429-459. doi:https://doi.org/10.1002/wdev.227.
8. Никифоров А.С., Гусев Е.И. Общая неврология. Москва : ГЭОТАР-Медиа. 2015:704. [A.S. Nikiforov, E.I. Gusev. General neurology. Moscow : GEOTAR-Media. 2015:704. (In Russ.)]. https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970433850.html
9. Cunningham M.L., Seto M.L., Ratisoontorn C., Heike C.L, Hing A.V. Syndromic craniosynostosis: from history to hydrogen bonds // Orthodontics & Craniofacial Research. - 2007;2(10):67-81. doi:https://doi.org/10.1111/j.1601-6343.2007.00389.x.
10. Rollnick B.R. Germinal mosaicism in Crouzon syndrome // Clin Genet. - 2008;33(3):145-150. DOIhttps://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1988.tb03429.x
11. Kumar G.R., Jyothsna M., Ahmed S.B., Lakshmi K.S. Crouzon’s syndrome: a case report // Int J Clin Pediatr Dent. - 2013;6(1):33-37. DOIhttps://doi.org/10.5005/jp-journals-10005-1183
12. Колтунов Д.Е., Бельченко В.А. Характеристика скелетных деформаций у пациентов с синдромами Аперта, Крузона, Пфайффера. Вопросы современной педиатрии. 2012;6(7):57-62. [D.E. Koltunov, V.A. Belchenko. Characteristics of skeletal deformities in patients with Apert, Kruzon, Pfeiffer syndromes. Issues of modern pediatrics. 2012;6(7):57-62. (In Russ.)]. https://elibrary.ru/item.asp?id=18758310
13. Conrady C.D., Patel B.C. Crouzon Syndrome. Stat Pearls. Treasure Island (FL) : StatPearls Publishing. 2018. PMID: 30085540
14. Назарова О.Ф., Квиткевич А.А. Опыт применения общего обезболивания при оказании стоматологической помощи. Проблемы стоматологии. 2013;6:46-50. [O.F. Nazarova, A.A. Kvitkevich. Experience in the use of general anesthesia in the provision of dental care. Actual problems in dentistry. 2013;6:46-50. (In Russ.)]. https://elibrary.ru/item.asp?id=21009704
