сотрудник
Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук
Красноярск, Красноярский край, Россия
Красноярск, Красноярский край, Россия
аспирант
Красноярск, Красноярский край, Россия
сотрудник
Шарыпово, Красноярский край, Россия
Предмет. Синдром Клоустона входит в перечень редких врожденных (орфанных) заболеваний. Вопрос особенностей стоматологической реабилитации больных с синдромом Клоустона и врожденной адентией остается дискутабельным. Утвержденные клинические рекомендации для практикующих врачей-стоматологов по данной проблеме отсутствуют. Цель ― повышение эффективности диагностических и лечебных мероприятий у детей с синдромом Клоустона и врожденной адентией в клинике ортопедической стоматологии и ортодонтии. Методология. Для демонстрации возможностей эффективной ортопедической стоматологической реабилитации представлен клинический случай лечения пациента 14 лет с синдромом Клоустона и врожденной адентией, сложной и неоднозначно трактуемой ситуацией в полости рта как наиболее оправданной, заранее предсказуемой тактики клинического ведения больных. Результаты. Описаны результаты анализа отечественной и зарубежной литературы по проблеме выявления отличительных диагностических признаков больных с синдромом Клоустона, использованные в диагностическом процессе представленного клинического случая. Представлены технологические особенности и преимущества избранного малоинвазивного подхода в лечении ― съемного зубного протезирования. Приведены фотодокументы результатов лечения, свидетельствующие об эстетической, функциональной и социальной реабилитации пациента. Выводы. Представленный в статье литературный обзор основных отличительных диагностических клинических признаков синдрома Клоустона является эффективным диагностическим алгоритмом в клинике ортопедической стоматологии и ортодонтии, формирующим у практических врачей-стоматологов четкую маршрутизацию по привлечению для консультирования специалистов смежных специальностей в случаях выявления больных с данной патологией. Представленный клинический пример использования малоинвазивных ортопедических стоматологических методов реабилитации больных с синдромом Клоустона и врожденной адентией является вариантом выбора, дающим заранее предсказуемые удовлетворительные эстетические и функциональные результаты лечения, социальную адаптацию пациентов и широкий спектр последующих клинических решений при ведении больных в ближайшие и отдаленные периоды после окончания лечения.
синдром Клоустона, эктодермальная дисплазия, врожденная адентия, ортопедическое стоматологическое лечение, съемные зубные протезы, орфанные заболевания
1. Беляков, Ю. А. Наследственные болезни и синдромы в стоматологической практике / Ю. А. Беляков. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : Медицина, 2008. - 240 с.
2. Дамарад, А. Л. Генетические и врождённые синдромы, ассоциированные с потерей волос у детей: причины, клиническая картина / А. Л. Дамарад, А. А. Дубовик // Дерматовенерология Косметология. - 2016. - Т. 2, № 1. - С. 43-59.
3. Значение определения полиморфных вариантов - 1298А>С и -677С>Т гена метилентетрагидрофолатредуктазы в прогнозировании врождённой патологии челюстно-лицевой области / О. С. Чуйкин, О. З. Топольницкий, М. В. Гильманов, Т. В. Викторова, Н. В. Макушева // Проблемы стоматологии. - 2018. - Т. 14, № 2. - С. 126-130. DOI:https://doi.org/10.18481/2077-7566-2018-14-2-126-130.
4. Кеннет, Л. Д. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник / Л. Д. Кеннет ; пер. с англ. - Москва : Практика, 2011. - 1024 с.
5. Колесов, М. А. Эктодермальная дисплазия и её проявления в полости рта / М. А. Колесов, Н. В. Панкратова // Ортодонтия. - 2004. - № 1 (25). - С. 21-25.
6. Короткий, Н. Г. Очаговая алопеция у монозиготных близнецов как одно из проявления синдрома Клоустона / Н. Г. Коротких, Н. М. Шарова, С. В. Костина // Вопросы практической педиатрии. - 2009. - Т. 4, № 4. - С. 88-90.
7. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование : атлас-справочник / С. И. Козлова, Н. С. Демикова, Е. Семанова, О. Е. Блинникова. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : Практика, 1996. - 416 с.
8. Новиков, П. В. Редкие (орфанные) наследственные и врождённые болезни у детей: проблемы и задачи на современном этапе / П. В. Новиков // Вопросы практической педиатрии. - 2011. - Т. 6, № 1. - С. 34-44.
9. Новиков, П. В. Правовые аспекты редких (орфанных) заболеваний в России и в мире / П. В. Новиков // Медицина. - 2013. - № 4. - С. 53-73.
10. Особенности съёмного зубного протезирования у детей и подростков с врождённой адентией и эктодермальной дисплазией / В. Г. Галонский, Н. В. Тарасова, В. Н. Чернов, А. В. Градобоев // Проблемы стоматологии. - 2020. - Т. 16, № 1. - С. 98-107. DOI:https://doi.org/10.18481/2077-7566-20-16-1-98-107.
11. Отдалённые морфологические и функциональные результаты ортопедической реабилитации больных с эктодермальной дисплазией и полной врождённой адентией / В. Г. Галонский, А. А. Радкевич, В. Н. Чернов [и др.] // Актуальные проблемы и перспективы развития стоматологии в условиях Севера : сборник статей межрегиональной научно-практической конференции, посвящённой 100-летию стоматологической службы Республики Саха (Якутия) / под ред. И. Д. Ушницкого. - Якутск : СВФУ, 2020. - С. 309-351.
12. Применение речевого паспорта в реабилитации детей с врождёнными челюстно-лицевыми пороками развития / П. В. Токарев, А. В. Шулаев, Р. А. Салеева [и др.] // Проблемы стоматологии. - 2019. - Т. 15, № 2. - С. 79-83. DOI:https://doi.org/10.18481/2077-7566-2019-15-2-79-83.
13. Солошенко, Э. Н. Клинические разновидности алопеций: патогенез, дифференциальная диагностика, терапия / Э. Н. Солошенко // Международный медицинский журнал. - 2009. - № 1. - С. 102-109.
14. Эктодермальная дисплазия: характерные клинические признаки и методы стоматологической реабилитации / В. Г. Галонский, А. А. Радкевич, А. А. Шушакова, В. О. Тумшевиц // Сибирский медицинский журнал. - 2011. - Т. 26, № 2-1. - С. 21-27.
15. Novel clinical features associated with Clouston syndrome / F. Cammarata-Scalisi, M. Rinelli, E. Pisaneschi, A. Diociauti [et al.] // International Journal of Dermatology. - 2019. - Vol. 58. - P. 1-4. DOI:https://doi.org/10.1111/ijd.14507.
16. Clouston, H. R. A hereditary ectodermal dystrophy / H. R. Clouston // Canadian Medical Association Journal. - 1929. - Vol. 21. - P. 18-31.
17. Clouston syndrome: first case in Russia / A. Marakhonov, M. Skoblov, V. Galkina [et al.] // Balkan J. Med. Genet. - 2012. - Vol. 15, № 1. - P. 51-54.
18. Do you know this syndrome ? Cloustone syndrome / S. Sanches, P. R. O. Rebellato, A. B. Fabre [et al.] // An. Bras. Dermatol. - 2017. - Vol. 92, № 3. - P. 417-418. doi: http://dx.doi.org/10.1590/abd1806-4841.20175716.
19. Fraser, F. C. A man, a syndrome, a gene: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia (HED) / F. C. Fraser, V. M. Der Kaloustian // Am. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 100, № 2. - P. 164 -168. DOI.org/10.1002/1096-8628 (20010422)100:2<164::AID-AJMG1244>3.0.CO;2-W.
20. Giansanti, J. S. The «tooth and nail» type of autosomal dominant ectodermal dysplasia / J. S. Giansanti, S. M. Long, J. L. Rankin // Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. - 1974. - Vol. 37, № 4. - P. 576-582.
21. Hypohidrotic ectodermal dysplasia: A felicitous approach to esthetic and prosthetic management / T. Singh, R. Singh, G. P. Singh [et al.] // Int. J. Clin. Pediatr. Dent. - 2013. - Vol. 6, № 2. - P. 140-145. DOI:https://doi.org/10.5005/jp-journals-10005-1207.
22. Hudson, C. D. Autosomal dominant hypodontia with nail dysgenesis. Report of twenty-nine cases in six families / C. D. Hudson, C. J. Witkop // Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. - 1975. - Vol. 39, № 3. - P. 409-423.
23. Identification of GJB6 gene mutation in an Indian man with Clouston syndrome / N. Agarwal, P. K. Singh, K. Gupta [et al.] // Indian J. Dermatol. Venereol. Leprol. - 2016. - Vol. 82 - P. 697-700. DOI:https://doi.org/10.4103/0378-6323.190855.
24. Kibar, Z. Cloustonhidrotic ectodermal dysplasia (HED): Genetic homogeneity, presence of a founder effect in the French Canadian population and fine genetic mapping / Z. Kibar, M. P. Dube, J. Powell // Eur. J. Hum. Genet. - 2000. - Vol. 8, № 5. - P. 372-380. DOI:https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200471.
25. Lamartine, J. Refined localization of the gene for Clouston syndrome (hidrotic ectodermal dysplasia) in a large French family / J. Lamartine, D. Laoudj, C. Blanchet-Bardon // B. J. Dermatol. - 2000. - Vol .142, № 2. - P. 248-252.
26. Mutation - proved Clouston syndrome in a large Indian family with a variant phenotype / S. Khatter, R. D. Puri, S. B. Mahay [et al.] // Indian J. of Dermatology. - 2019. - Vol. 64, № 2. - P. 143-145. DOI:https://doi.org/10.4103/ijd.IJD_510_17.
27. Novel mutations in GJB6 and GJB2 in Clouston syndrome / Y. T. Liu, K. Guo, J. Li [et al.] // Clin. Exp. Dermatol. - 2015. - Vol. 40, № 7. - P. 770-773. DOI.org/10.1111/ced.12654.
28. Placement of an endosseous implant in a growing child with ectodermal dysplasia / R. A. Smith, K. Vargervik, G. Kearns [et al.] // Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. - 1993. - Vol. 75, № 6. - P. 669-673.
29. Tan, E. What syndrome is this? Hidrotic ectodermal dysplasia (Clouston syndrome) / E. Tan, Y. K. Tay // Pediatr Dermatol. - 2000. - Vol. 17, № 1. - P. 65-67.
30. The gene for autosomal dominant hidrotic ectodermal dysplasia (Clouston syndrome) in a large Indian family maps to the 13q11-q12.1 pericentromeric region / U. Radhakrishna, J. L. Blouin, H. Mehenni [et al.] // Am. J Med. Genet. - 1997. - Vol. 71, Iss. 1. - P. 80-86. DOI.org/10.1002/ (SICI) 1096-8628(19970711)71:1<80:: AID-AJMG15>3.0.CO;2-R.
