Actual problems in dentistry Actual problems in dentistry Проблемы стоматологии 2077-7566 2412-9461 48807 10.18481/2077-7566-21-17-4-99-104 СТОМАТОЛОГИЯ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА, ПРОФИЛАКТИКА И ОРТОДОНТИЯ PEDIATRIC DENTISTRY, PROPHILAXIS AND ORTODONTICS СТОМАТОЛОГИЯ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА, ПРОФИЛАКТИКА И ОРТОДОНТИЯ ORDENTAL MANIFESTATIONS OF CRUZON SYNDROME (Clinical case) ОРОДЕНТАЛЬНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ СИНДРОМА КРУЗОНА (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ) Модина Тамара Николаевна Modina Tamara Nikolaevna tnmodina@mail.ru

доктор медицинских наук;

doctor of medical sciences;

 Цинеккер Дина Айдаровна Cinekker Dina Aydarovna dzinecker@mail.ru

кандидат медицинских наук;

candidate of medical sciences;

 Мамаева Елена Владимировна Mamaeva Elena Vladimirovna mamaeva49.49@mail.ru

доктор медицинских наук;

doctor of medical sciences;

 Цинеккер Дарья Тиловна Zinecker Daria Tilovna daschaz@inbox.ru Национальный медико-хирургический Центр имени Н.И. Пирогова Москва Россия National Medical and Surgical Center named after N. I. Pirogov Moscow Russian Federation Институт усовершенствования врачей Чебоксары Россия Institute for Advanced Medical Studies Cheboksary Russian Federation Казанский государственный медицинский университет Казань Россия Kazan State Medical University Kazan Russian Federation Казанский государственный медицинский университет Казань Россия Kazan State Medical University Kazan Russian Federation 28 12 2021 28 12 2021 17 4 99 104 03 12 2021 10 12 2021 https://dental-press.ru/en/nauka/article/48807/view

Актуальность. Пациенты с ородентальной патологией наследственного генеза (геномные, хромосомные, генные мутации), а также с многофакторной симптоматикой составляют пусть не многочисленную, но устойчивую группу в составе человеческих популяций. Сегодня активно обсуждаются вопросы разнообразия симптомокомплекса наследственной патологии, при этом клинические наблюдения за такими пациентами расширяют теоретические и практические знания врачей различных специальностей. Синдром Крузона относят к наследственным моногенным заболеваниям (носительство гена происходит без изменения признака во всех последующих поколениях), он отличается очень яркой ородентальной симптоматикой и требует комплексного подхода в лечении с участием как врачей общей практики, так и врачей-стоматологов. Цель исследования — определение основной ородентальной симптоматики синдрома Крузона у детей и особенностей курации на этапах оказания стоматологической помощи. Материалы и методы: было проведено комплексное обследование и лечение пациента с диагнозом «синдром Крузона»; все клинические мероприятия проводились на базе ГАУЗ ДСП № 5; ГАУЗ ДРКБ МЗ РТ (г. Казань). Результаты: представлен клинический случай пациента с синдромом Крузона, демонстрирующий результаты курации на этапах оказания стоматологической помощи. С учетом выявленных особенностей пациента, важной является правильная постановка медико-генетического и стоматологического диагнозов, из которых вытекает продолжительность лечения и результативность выбранной тактики. Специфической особенностью пациента, влияющей на успешность лечения, является наличие психологически мотивированной готовности к большому объему стоматологической реконструктивной работы, а также отсутствие фобий перед действиями врача-стоматолога. Выводы: лечение пациентов с синдромом Крузона требует комплексного подхода, зависит от правильно поставленного диагноза, планирования комплексного лечения, его выполнения и мотивации самого пациента и его родителей.

Relevance. Patients with hereditary ordental pathology of hereditary origin (genomic, chromosomal, gene mutations), as well as with multifactorial symptoms, constitute, albeit not a large, but stable group in the composition of human populations. Today, the issues of the diversity of the symptom complex of hereditary pathology are being actively discussed, while clinical observations of such patients expand the theoretical and practical knowledge of doctors of various specialties. Cruson's syndrome is classified as a hereditary monogenic disease (the carriage of a gene occurs without a change in the trait in all subsequent generations), it is distinguished by very bright orodental symptoms and requires an integrated approach to treatment, with the participation of both general practitioners and dentists. The aim of the study was to determine the main ordental symptoms of Cruson's syndrome in children and the peculiarities of supervision at the stages of dental care. Materials and methods: a comprehensive examination and treatment of a patient with a diagnosis of Cruson's syndrome was carried out; all clinical events were carried out on the basis of GAUZ DSP No. 5; GAUZ DRKB MH RT (Kazan). Results: a clinical case of a patient with Cruson's syndrome is presented, demonstrating the results of supervision at the stages of dental care. Taking into account the identified characteristics of the patient, it is important to correctly formulate medical-genetic and dental diagnoses, from which the duration and effectiveness of the chosen treatment tactics follow. A specific feature of the patient that affects the success of treatment is the presence of a psychologically motivated readiness for a large volume of dental reconstructive work, as well as the absence of phobias in front of the actions of a dentist. Conclusions: the treatment of patients with Cruson syndrome requires an integrated approach, depends on the correct diagnosis, the planning of complex treatment, its implementation and the motivation of the patient and his parents.

 синдром Крузона наследственные заболевания детская стоматология медицинская генетика анестезилогическое пособие Cruson's syndrome hereditary diseases pediatric dentistry medical genetics anesthetic aid

Волков Е.М., Мамаева Е.В., Цинеккер Д.А., Валиев Р.И., Ахметова Г.М., Салихова Л.И. Стоматологические аспекты медицинской генетики. Казань. 2021:160. [E.M. Volkov, E.V. Mamaeva, D.A. Tsinekker, R.I. Valiev, G.M. Akhmetova, L.I. Salikhova. Dental aspects of medical genetics. Kazan. 2021:160. (In Russ.)]. https://elibrary.ru/item.asp?id=47290139 Volkov E.M., Mamaeva E.V., Cinekker D.A., Valiev R.I., Ahmetova G.M., Salihova L.I. Stomatologicheskie aspekty medicinskoy genetiki. Kazan'. 2021:160. [E.M. Volkov, E.V. Mamaeva, D.A. Tsinekker, R.I. Valiev, G.M. Akhmetova, L.I. Salikhova. Dental aspects of medical genetics. Kazan. 2021:160. (In Russ.)]. https://elibrary.ru/item.asp?id=47290139 Зрячкина Н.И. и др. Синдром Крузона: клинический случай. Практическая фармакология. 2019;1(16):36-43. [N.I. Zryachkina et al. Crouzon syndrome: a clinical case. Practical pharmacology. 2019;1(16):36-43. (In Russ.)]. DOI:10.15690/pf.v16i1.2002 Zryachkina N.I. i dr. Sindrom Kruzona: klinicheskiy sluchay. Prakticheskaya farmakologiya. 2019;1(16):36-43. [N.I. Zryachkina et al. Crouzon syndrome: a clinical case. Practical pharmacology. 2019;1(16):36-43. (In Russ.)]. DOI:10.15690/pf.v16i1.2002 Топольницкий О.З., Васильев А.Ю. Атлас по детской хирургической стоматологии челюстно-лицевой хирургии. Москва : ГЭОТАР-Медиа. 2011:264. [O.Z. Topolnitsky, A.Yu. Vasiliev. Atlas of pediatric surgical dentistry of maxillofacial surgery. Moscow : GEOTAR-Media. 2011:264. (In Russ.)]. http://www.stomatkniga.ru/detskay/128-topolnickiy/ Topol'nickiy O.Z., Vasil'ev A.Yu. Atlas po detskoĭ hirurgicheskoĭ stomatologii chelyustno-licevoy hirurgii. Moskva : GEOTAR-Media. 2011:264. [O.Z. Topolnitsky, A.Yu. Vasiliev. Atlas of pediatric surgical dentistry of maxillofacial surgery. Moscow : GEOTAR-Media. 2011:264. (In Russ.)]. http://www.stomatkniga.ru/detskay/128-topolnickiy/ Лопатин А.В. и др. Краниометафизарная дисплазия: клинические проявления, трудности дифференциальной диагностики и варианты лечения. Head and neck. Голова и шея. Журнал общественной общероссийской общественной организации специалистов по лечению заболеваний головы и шеи. 2020;2(8):22-32. [A.V. Lopatin et al. Craniometaphyseal dysplasia: clinical manifestations, difficulties of differential diagnosis and treatment options. and co. Head and neck. Head and neck. Journal of the public All-Russian public organization specialist in the treatment of head and neck diseases. 2020;2(8):22-32. (In Russ.)]. DOI: 10.25792/HN.2020.8.2.22-32 Lopatin A.V. i dr. Kraniometafizarnaya displaziya: klinicheskie proyavleniya, trudnosti differencial'noy diagnostiki i varianty lecheniya. Head and neck. Golova i sheya. Zhurnal obschestvennoy obscherossiyskoy obschestvennoy organizacii specialistov po lecheniyu zabolevaniy golovy i shei. 2020;2(8):22-32. [A.V. Lopatin et al. Craniometaphyseal dysplasia: clinical manifestations, difficulties of differential diagnosis and treatment options. and co. Head and neck. Head and neck. Journal of the public All-Russian public organization specialist in the treatment of head and neck diseases. 2020;2(8):22-32. (In Russ.)]. DOI: 10.25792/HN.2020.8.2.22-32 Kaushik A., Bhatia H., Sharma N. Crouzon’s syndrome: a rare genetic disorder // Int J Clin Pediatr Dent. - 2016;9(4):384-387. doi: 10.5005/jp-journals-10005-1395. Kaushik A., Bhatia H., Sharma N. Crouzon’s syndrome: a rare genetic disorder // Int J Clin Pediatr Dent. - 2016;9(4):384-387. doi: 10.5005/jp-journals-10005-1395. Колтунов Д.Е. Синдром Крузона: этиология и клинические проявления. Вопросы практической педиатрии. 2011;5(6):49-52. [D.E. Koltunov. Kruzon syndrome: etiology and clinical manifestations. Questions of practical pediatrics. 2011;5(6):49-52. (In Russ.)]. https://elibrary.ru/item.asp?id=17010541 Koltunov D.E. Sindrom Kruzona: etiologiya i klinicheskie proyavleniya. Voprosy prakticheskoĭ pediatrii. 2011;5(6):49-52. [D.E. Koltunov. Kruzon syndrome: etiology and clinical manifestations. Questions of practical pediatrics. 2011;5(6):49-52. (In Russ.)]. https://elibrary.ru/item.asp?id=17010541 Kevin Flaherty, Nandini Singh, Joan T. Richtsmeier. Understanding craniosynostosis as a growth disorder // WIREs Developmental Biology. - 2016;5(4):429-459. doi: 10.1002/wdev.227. Kevin Flaherty, Nandini Singh, Joan T. Richtsmeier. Understanding craniosynostosis as a growth disorder // WIREs Developmental Biology. - 2016;5(4):429-459. doi: 10.1002/wdev.227. Никифоров А.С., Гусев Е.И. Общая неврология. Москва : ГЭОТАР-Медиа. 2015:704. [A.S. Nikiforov, E.I. Gusev. General neurology. Moscow : GEOTAR-Media. 2015:704. (In Russ.)]. https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970433850.html Nikiforov A.S., Gusev E.I. Obschaya nevrologiya. Moskva : GEOTAR-Media. 2015:704. [A.S. Nikiforov, E.I. Gusev. General neurology. Moscow : GEOTAR-Media. 2015:704. (In Russ.)]. https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970433850.html Cunningham M.L., Seto M.L., Ratisoontorn C., Heike C.L, Hing A.V. Syndromic craniosynostosis: from history to hydrogen bonds // Orthodontics & Craniofacial Research. - 2007;2(10):67-81. doi: 10.1111/j.1601-6343.2007.00389.x. Cunningham M.L., Seto M.L., Ratisoontorn C., Heike C.L, Hing A.V. Syndromic craniosynostosis: from history to hydrogen bonds // Orthodontics & Craniofacial Research. - 2007;2(10):67-81. doi: 10.1111/j.1601-6343.2007.00389.x. Rollnick B.R. Germinal mosaicism in Crouzon syndrome // Clin Genet. - 2008;33(3):145-150. DOI:10.1111/j.1399-0004.1988.tb03429.x Rollnick B.R. Germinal mosaicism in Crouzon syndrome // Clin Genet. - 2008;33(3):145-150. DOI:10.1111/j.1399-0004.1988.tb03429.x Kumar G.R., Jyothsna M., Ahmed S.B., Lakshmi K.S. Crouzon’s syndrome: a case report // Int J Clin Pediatr Dent. - 2013;6(1):33-37. DOI:10.5005/jp-journals-10005-1183 Kumar G.R., Jyothsna M., Ahmed S.B., Lakshmi K.S. Crouzon’s syndrome: a case report // Int J Clin Pediatr Dent. - 2013;6(1):33-37. DOI:10.5005/jp-journals-10005-1183 Колтунов Д.Е., Бельченко В.А. Характеристика скелетных деформаций у пациентов с синдромами Аперта, Крузона, Пфайффера. Вопросы современной педиатрии. 2012;6(7):57-62. [D.E. Koltunov, V.A. Belchenko. Characteristics of skeletal deformities in patients with Apert, Kruzon, Pfeiffer syndromes. Issues of modern pediatrics. 2012;6(7):57-62. (In Russ.)]. https://elibrary.ru/item.asp?id=18758310 Koltunov D.E., Bel'chenko V.A. Harakteristika skeletnyh deformaciĭ u pacientov s sindromami Aperta, Kruzona, Pfaĭffera. Voprosy sovremennoĭ pediatrii. 2012;6(7):57-62. [D.E. Koltunov, V.A. Belchenko. Characteristics of skeletal deformities in patients with Apert, Kruzon, Pfeiffer syndromes. Issues of modern pediatrics. 2012;6(7):57-62. (In Russ.)]. https://elibrary.ru/item.asp?id=18758310 Conrady C.D., Patel B.C. Crouzon Syndrome. Stat Pearls. Treasure Island (FL) : StatPearls Publishing. 2018. PMID: 30085540 Conrady C.D., Patel B.C. Crouzon Syndrome. Stat Pearls. Treasure Island (FL) : StatPearls Publishing. 2018. PMID: 30085540 Назарова О.Ф., Квиткевич А.А. Опыт применения общего обезболивания при оказании стоматологической помощи. Проблемы стоматологии. 2013;6:46-50. [O.F. Nazarova, A.A. Kvitkevich. Experience in the use of general anesthesia in the provision of dental care. Actual problems in dentistry. 2013;6:46-50. (In Russ.)]. https://elibrary.ru/item.asp?id=21009704 Nazarova O.F., Kvitkevich A.A. Opyt primeneniya obschego obezbolivaniya pri okazanii stomatologicheskoy pomoschi. Problemy stomatologii. 2013;6:46-50. [O.F. Nazarova, A.A. Kvitkevich. Experience in the use of general anesthesia in the provision of dental care. Actual problems in dentistry. 2013;6:46-50. (In Russ.)]. https://elibrary.ru/item.asp?id=21009704