Actual problems in dentistry

Проблемы стоматологии

2077-7566 2412-9461

40267

10.18481/2077-7566-2020-16-3-96-103

СТОМАТОЛОГИЯ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА, ПРОФИЛАКТИКА И ОРТОДОНТИЯ

PEDIATRIC DENTISTRY, PROPHILAXIS AND ORTODONTICS

СТОМАТОЛОГИЯ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА, ПРОФИЛАКТИКА И ОРТОДОНТИЯ

A CLINICAL CASE OF ORTHOPAEDIC DENTAL REHABILITATION OF A PATIENT WITH CLOUSTON SYNDROME AND CONGENITAL EDENTULISM

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ОРТОПЕДИЧЕСКОЙ СТОМАТОЛОГИЧЕСКОЙ РЕАБИЛИТАЦИИ ПАЦИЕНТА С СИНДРОМОМ КЛОУСТОНА И ВРОЖДЕННОЙ АДЕНТИЕЙ

Галонский

Владислав Геннадьевич

Galonsky

Vladislav G.

gvg73@bk.ru

доктор медицинских наук;

doctor of medical sciences;

Тарасова

Наталья Валентиновна

Tarasova

Natalia V.

tarasovastom1@mail.ru

кандидат медицинских наук;

candidate of medical sciences;

Сурдо

Эльвира Сергеевна

Surdo

El'vira Sergeevna

elvira_surdo@mail.ru

Градобоев

Анатолий Владимирович

Gradoboev

Anatoly V.

solutiomortalis@gmail.com

Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф.Войно‐Ясенецкого Krasnoyarsk V.F. Voino‐Yasenetsky State Medical University

Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук Красноярск Россия Krasnoyarsk Scientific Center of the Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences Krasnoyarsk Russian Federation

Стоматологическая клиника "Гелиос" Шарыпово Россия Dental Clinic "Helios" Sharypovo Russian Federation

16 3 96 105

https://dental-press.ru/en/nauka/article/40267/view

Предмет. Синдром Клоустона входит в перечень редких врожденных (орфанных) заболеваний. Вопрос особенностей стоматологической реабилитации больных с синдромом Клоустона и врожденной адентией остается дискутабельным. Утвержденные клинические рекомендации для практикующих врачей-стоматологов по данной проблеме отсутствуют. Цель ― повышение эффективности диагностических и лечебных мероприятий у детей с синдромом Клоустона и врожденной адентией в клинике ортопедической стоматологии и ортодонтии. Методология. Для демонстрации возможностей эффективной ортопедической стоматологической реабилитации представлен клинический случай лечения пациента 14 лет с синдромом Клоустона и врожденной адентией, сложной и неоднозначно трактуемой ситуацией в полости рта как наиболее оправданной, заранее предсказуемой тактики клинического ведения больных. Результаты. Описаны результаты анализа отечественной и зарубежной литературы по проблеме выявления отличительных диагностических признаков больных с синдромом Клоустона, использованные в диагностическом процессе представленного клинического случая. Представлены технологические особенности и преимущества избранного малоинвазивного подхода в лечении ― съемного зубного протезирования. Приведены фотодокументы результатов лечения, свидетельствующие об эстетической, функциональной и социальной реабилитации пациента. Выводы. Представленный в статье литературный обзор основных отличительных диагностических клинических признаков синдрома Клоустона является эффективным диагностическим алгоритмом в клинике ортопедической стоматологии и ортодонтии, формирующим у практических врачей-стоматологов четкую маршрутизацию по привлечению для консультирования специалистов смежных специальностей в случаях выявления больных с данной патологией. Представленный клинический пример использования малоинвазивных ортопедических стоматологических методов реабилитации больных с синдромом Клоустона и врожденной адентией является вариантом выбора, дающим заранее предсказуемые удовлетворительные эстетические и функциональные результаты лечения, социальную адаптацию пациентов и широкий спектр последующих клинических решений при ведении больных в ближайшие и отдаленные периоды после окончания лечения.

Subject. Clouston syndrome is within the list of rare (orphan) congenital diseases. The issue of peculiarities in dental rehabilitation of patients with Clouston syndrome and congenital edentulism remains discussable. There are no approved clinical guidelines regarding this problem for dental practitioners. Aim ― improvement of diagnostic and treatment procedures efficacy for children with Clouston syndrome and congenital edentulism in the orthopedic dentistry and orthodontics clinic. Methodology. In order to demonstrate capabilities of efficacious orthopedic dental rehabilitation, a clinical case of a 14-years old patient with Clouston syndrome and congenital edentulism in an ambiguous oral cavity condition is presented, demonstrating the most justified and predictable approach to clinical management of patients. Results. The paper describes results of analysis of domestic and foreign literature devoted to the issue of determining distinctive diagnostic features of patients with Clouston syndrome used in the diagnostic process in the presented clinical case. Technological peculiarities and advantages of the chosen minimally invasive treatment approach – application of removable dentures – are described. The article demonstrates photographs depicting orthopaedic dental treatment results providing evidence of aesthetic, functional and social rehabilitation of the patient. Findings. The presented literature review of main distinctive clinical features of Clouston syndrome is an efficacious diagnostic algorithm in clinical orthopedic dentistry and orthodontics that forms a clear route for allied specialists in terms of diagnosis of this pathology in patients. The presented clinical case of minimally invasive orrthopedica dental treatment methods for rehabilitation of patients with Clouston syndrome and congenital edentulism is an option that provides for predictable satisfactory aesthetic and functional results of treatment, social adaptation of patients and a wide spectrum of further clinical decisions in short- and long-term follow-up management of patients.

синдром Клоустона эктодермальная дисплазия врожденная адентия ортопедическое стоматологическое лечение съемные зубные протезы орфанные заболевания

Clouston syndrome ectodermal dysplasia congenital edentulism orthopaedic dental treatment removable dentures orphan diseases

Беляков, Ю. А. Наследственные болезни и синдромы в стоматологической практике / Ю. А. Беляков. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : Медицина, 2008. - 240 с.

Belyakov, YU. A. (2008). Nasledstvennye bolezni i sindromy v stomatologicheskoj praktike [Hereditary diseases and syndromes in dental practice]. 2. Moscow : Medicine, 240. (In Russ.)

Дамарад, А. Л. Генетические и врождённые синдромы, ассоциированные с потерей волос у детей: причины, клиническая картина / А. Л. Дамарад, А. А. Дубовик // Дерматовенерология Косметология. - 2016. - Т. 2, № 1. - С. 43-59.

Damarad, A. L., Dubovik, A. A. (2016). Geneticheskie i vrozhdyonnye sindromy, associirovannye s poterej volos u detej: prichiny, klinicheskaya kartina [Genetic and congenital syndromes associated with hair loss in children: causes, clinical features]. Dermatovenerologiya. Kosmetologiya [Dermatovenereology. Cosmetology], 1 (2), 43-59. (In Russ.)

Значение определения полиморфных вариантов - 1298А>С и -677С>Т гена метилентетрагидрофолатредуктазы в прогнозировании врождённой патологии челюстно-лицевой области / О. С. Чуйкин, О. З. Топольницкий, М. В. Гильманов, Т. В. Викторова, Н. В. Макушева // Проблемы стоматологии. - 2018. - Т. 14, № 2. - С. 126-130. DOI: 10.18481/2077-7566-2018-14-2-126-130.

CHujkin, O. S., Topol'nickij, O. Z., Gil'manov, M. V., Viktorova, T. V., Makusheva, N. V. (2018). Znachenie opredeleniya polimorfnyh variantov - 1298A>S i -677S>T gena metilentetragidrofolatreduktazy v prognozirovanii vrozhdyonnoj patologii chelyustno-licevoj oblasti [Importance of the determination of polymorphic variants -1298a> c and -677c> t methylenetheradhydropholate reductase gene in prediction of the congenital pathology of maxillofacial area]. Problemy stomatologii [Actual problems in dentistry], 2(14), 126-130. DOI: 10.18481/2077-7566-2018-14-2-126-130. (In Russ.)

Кеннет, Л. Д. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник / Л. Д. Кеннет ; пер. с англ. - Москва : Практика, 2011. - 1024 с.

Kennet, L. D. (2011). Nasledstvennye sindromy po Devidu Smitu. Atlas-spravochnik [Hereditary syndromes according to David Smith. Atlas-reference]. Moscow : Practice, 1024. (In Russ.)

Колесов, М. А. Эктодермальная дисплазия и её проявления в полости рта / М. А. Колесов, Н. В. Панкратова // Ортодонтия. - 2004. - № 1 (25). - С. 21-25.

Kolesov, M. A., Pankratova, N. V. (2004). Ektodermal'naya displaziya i eyo proyavleniya v polosti rta [Ectodermal dysplasia and its manifestations in the oral cavity]. Ortodontiya [Orthodontics], 1, 21-25. (In Russ.)

Короткий, Н. Г. Очаговая алопеция у монозиготных близнецов как одно из проявления синдрома Клоустона / Н. Г. Коротких, Н. М. Шарова, С. В. Костина // Вопросы практической педиатрии. - 2009. - Т. 4, № 4. - С. 88-90.

Korotkih, N. G., SHarova, N. M., Kostina, S. V. (2009). Ochagovaya alopeciya u monozigotnyh bliznecov kak odno iz proyavleniya sindroma Kloustona [Alopecia areata in monozygotic twins as one of the manifestations of clouston syndrome]. Voprosy prakticheskoj pediatrii [Clinical practice in pediatrics], 4 (4), 88-90. (In Russ.)

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование : атлас-справочник / С. И. Козлова, Н. С. Демикова, Е. Семанова, О. Е. Блинникова. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : Практика, 1996. - 416 с.

Kozlova, S. I., Demikova, N. S., Semanova, E., Blinnikova, O. E. (1996). Nasledstvennye sindromy i mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie. Atlas-spravochnik [Hereditary syndromes and medical genetic counseling. Atlas-reference]. 2. Moscow : Practice, 416. (In Russ.)

Новиков, П. В. Редкие (орфанные) наследственные и врождённые болезни у детей: проблемы и задачи на современном этапе / П. В. Новиков // Вопросы практической педиатрии. - 2011. - Т. 6, № 1. - С. 34-44.

Novikov, P. V. (2011). Redkie (orfannye) nasledstvennye i vrozhdyonnye bolezni u detej: problem i zadachi na sovremennom etape [Rare (orphan) hereditary and congenital diseases in children: current problems and tasks]. Voprosy prakticheskoj pediatrii [Clinical practice in pediatrics], 1 (6), 88-90. (In Russ.)

Новиков, П. В. Правовые аспекты редких (орфанных) заболеваний в России и в мире / П. В. Новиков // Медицина. - 2013. - № 4. - С. 53-73.

Novikov, P. V. (2013). Pravovyeaspektyredkih (orfannyh) zabolevanij v Rossiii v mire [Legal issues relating to rare (orphan) diseases - russian and international experience]. Medicina [Medicine], 4, 53-73. (In Russ.)

10.

Особенности съёмного зубного протезирования у детей и подростков с врождённой адентией и эктодермальной дисплазией / В. Г. Галонский, Н. В. Тарасова, В. Н. Чернов, А. В. Градобоев // Проблемы стоматологии. - 2020. - Т. 16, № 1. - С. 98-107. DOI: 10.18481/2077-7566-20-16-1-98-107.

Galonskij, V. G., Tarasova, N. V., Chernov, V. N., Gradoboev, A. V. (2020). Osobennosti s"yomnogo zubnogo protezirovaniya u detej i podrostkov s vrozhdyonnoj adentiej i ektodermal'noj displaziej [Features of overdenture tooth replacement in children and adolescents with congenital adentia and ectodermal]. Problemy stomatologii [Actual problems in dentistry], 1 (16), 98-107. DOI: 10.18481/2077-7566-20-16-1-98-107 (In Russ.)

11.

Отдалённые морфологические и функциональные результаты ортопедической реабилитации больных с эктодермальной дисплазией и полной врождённой адентией / В. Г. Галонский, А. А. Радкевич, В. Н. Чернов [и др.] // Актуальные проблемы и перспективы развития стоматологии в условиях Севера : сборник статей межрегиональной научно-практической конференции, посвящённой 100-летию стоматологической службы Республики Саха (Якутия) / под ред. И. Д. Ушницкого. - Якутск : СВФУ, 2020. - С. 309-351.

Galonskij, V. G., Radkevich, A. A., Chernov, V. N., Tarasova, N. V., Gradoboev, A. V., ed. Ushnitsky, I. D. (2020). Otdalyonnye morfologicheskie i funkcional'nye rezul'taty ortopedicheskoj reabilitacii bol'nyh s ektodermal'noj displaziej i polnoj vrozhdyonnoj adentiej [Late morphological and functional results of orthopaedic rehabilitation for patients with damaged ectodermal dysplasia and complete congenital edentulism]. Aktual'nye problemy i perspektivy razvitiya stomatologii v usloviyah Severa. Sbornik statej mezhregional'noj nauchno-prakticheskoj konferencii, posvyashchyonnoj 100-letiyu stomatologicheskoj sluzhby Respubliki Saha (YAkutiya) / pod red. I. D. Ushnickogo [Actual problems and prospects for the development of dentistry in the North. Collection of articles of the interregional scientific-practical conference dedicated to the 100th anniversary of the dental service of the Republic of Sakha (Yakutia)], Yakutsk : Publishing house of the North-Eastern Federal University, 309-351. (In Russ.)

12.

Применение речевого паспорта в реабилитации детей с врождёнными челюстно-лицевыми пороками развития / П. В. Токарев, А. В. Шулаев, Р. А. Салеева [и др.] // Проблемы стоматологии. - 2019. - Т. 15, № 2. - С. 79-83. DOI: 10.18481/2077-7566-2019-15-2-79-83.

Tokarev, P. V., SHulaev, A. V., Saleeva, R. A., Tokareva, L. V., Gajsina, L. A. (2019). Primenenie rechevogo pasporta v reabilitacii detej s vrozhdyonnymi chelyustno-licevymi porokami razvitiya [Use of the speech passport in rehabilitation of children with congenital maxillofacial malformations]. Problemy stomatologii [Actual problems in dentistry], 2 (15), 79-83. DOI: 10.18481/2077-7566-2019-15-2-79-83 (In Russ.)

13.

Солошенко, Э. Н. Клинические разновидности алопеций: патогенез, дифференциальная диагностика, терапия / Э. Н. Солошенко // Международный медицинский журнал. - 2009. - № 1. - С. 102-109.

Soloshenko, E. N. (2009). Klinicheskie raznovidnosti alopecij: patogenez, differencial'naya diagnostika, terapiya [Clinical varieties of alopecia: pathogenesis, differential diagnosis, therapy]. Mezhdunarodnyj medicinskij zhurnal [International medical journal], 1, 102-109. (In Russ.)

14.

Эктодермальная дисплазия: характерные клинические признаки и методы стоматологической реабилитации / В. Г. Галонский, А. А. Радкевич, А. А. Шушакова, В. О. Тумшевиц // Сибирский медицинский журнал. - 2011. - Т. 26, № 2-1. - С. 21-27.

Galonskij, V. G., Radkevich, A. A., SHushakova, A. A., Tumshevic, V. O. (2011). Ektodermal'naya displaziya: harakternye klinicheskie priznaki i metody stomatologicheskoj reabilitacii [Ectodermal dysplasia: characteristic clinical signs and methods of dental rehabilitation]. Sibirskij medicinskij zhurnal [Siberian Medical Journal], 2 (26), 21-27. (In Russ.)

15.

Novel clinical features associated with Clouston syndrome / F. Cammarata-Scalisi, M. Rinelli, E. Pisaneschi, A. Diociauti [et al.] // International Journal of Dermatology. - 2019. - Vol. 58. - P. 1-4. DOI: 10.1111/ijd.14507.

Cammarata-Scalisi, F., Rinelli, M., Pisaneschi, E., Diociauti, A., Willoughby, C., Avendano, A., Digilio, C., Novelli, A. Callea, M. (2019). Novel clinical features associated with Clouston syndrome. International Journal of Dermatology, 58, 1-4. DOI: 10.1111/ijd.14507.

16.

Clouston, H. R. A hereditary ectodermal dystrophy / H. R. Clouston // Canadian Medical Association Journal. - 1929. - Vol. 21. - P. 18-31.

Clouston, H. R. (1929). A hereditary ectodermal dystrophy. Canadian Medical Association Journal, 21, 18-31.

17.

Clouston syndrome: first case in Russia / A. Marakhonov, M. Skoblov, V. Galkina [et al.] // Balkan J. Med. Genet. - 2012. - Vol. 15, № 1. - P. 51-54.

Marahonov, A. V., Skoblov, M. YU., Galkina, V. A., Zinchenko, R. A. (2012). Clouston syndrome: first case in Russia. Balkan J. Med. Genet, 15 (1), 51-54.

18.

Do you know this syndrome ? Cloustone syndrome / S. Sanches, P. R. O. Rebellato, A. B. Fabre [et al.] // An. Bras. Dermatol. - 2017. - Vol. 92, № 3. - P. 417-418. doi: http://dx.doi.org/10.1590/abd1806-4841.20175716.

Sanches, S., Rebellato, P. R. O., Fabre, A. B., Campos, G. L. M. (2017). Do you know this syndrome ? Cloustone syndrome. An. Bras. Dermatol, 92 (3), 417-418. DOI: http://dx.doi.org/10.1590/abd1806-4841.20175716.

19.

Fraser, F. C. A man, a syndrome, a gene: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia (HED) / F. C. Fraser, V. M. Der Kaloustian // Am. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 100, № 2. - P. 164 -168. DOI.org/10.1002/1096-8628 (20010422)100:2<164::AID-AJMG1244>3.0.CO;2-W.

Fraser, F. C., Kaloustian, V. M. (2001). A man, a syndrome, a gene: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia (HED). Am. J. Med. Genet, 100 (2), 164-168. DOI.org/10.1002/1096-8628 (20010422)100:2<164::AID-AJMG1244>3.0.CO;2-W.

20.

Giansanti, J. S. The «tooth and nail» type of autosomal dominant ectodermal dysplasia / J. S. Giansanti, S. M. Long, J. L. Rankin // Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. - 1974. - Vol. 37, № 4. - P. 576-582.

Giansanti, J. S., Long, S. M., Rankin, J. L. (1974). The «tooth and nail» type of autosomal dominant ectodermal dysplasia. Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol, 4 (37), 576-582.

21.

Hypohidrotic ectodermal dysplasia: A felicitous approach to esthetic and prosthetic management / T. Singh, R. Singh, G. P. Singh [et al.] // Int. J. Clin. Pediatr. Dent. - 2013. - Vol. 6, № 2. - P. 140-145. DOI: 10.5005/jp-journals-10005-1207.

Singh, T., Singh, R., Singh, G. P., Singh, J. P. (2013). Hypohidrotic ectodermal dysplasia: A felicitous approach to esthetic and prosthetic management. Int. J. Clin. Pediatr Dent, 6 (2), 140-145. DOI: 10.5005/jp-journals-10005-1207.

22.

Hudson, C. D. Autosomal dominant hypodontia with nail dysgenesis. Report of twenty-nine cases in six families / C. D. Hudson, C. J. Witkop // Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. - 1975. - Vol. 39, № 3. - P. 409-423.

Hudson, C. D., Witkop, C. J. (1975). Autosomal dominant hypodontia with nail dysgenesis. Report of twenty-nine cases in six families. Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol, 3 (39), 409-423.

23.

Identification of GJB6 gene mutation in an Indian man with Clouston syndrome / N. Agarwal, P. K. Singh, K. Gupta [et al.] // Indian J. Dermatol. Venereol. Leprol. - 2016. - Vol. 82 - P. 697-700. DOI: 10.4103/0378-6323.190855.

Agarwal, N., Singh, P. K., Gupta, K., Gupta, N., Kabra, M. (2016). Identification of GJB6 gene mutation in an Indian man with Clouston syndrome. Indian J. Dermatol. Venereol. Leprol, 82, 697-700. DOI: 10.4103/0378-6323.190855.

24.

Kibar, Z. Cloustonhidrotic ectodermal dysplasia (HED): Genetic homogeneity, presence of a founder effect in the French Canadian population and fine genetic mapping / Z. Kibar, M. P. Dube, J. Powell // Eur. J. Hum. Genet. - 2000. - Vol. 8, № 5. - P. 372-380. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5200471.

Kibar, Z., Dube, M. P., Powell, J. (2000). Cloustonhidrotic ectodermal dysplasia (HED): Genetic homogeneity, presence of a founder effect in the French Canadian population and fine genetic mapping. Eur. J. Hum. Genet. Eur. J. Hum. Genet, 8(5), 372-380. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5200471.

25.

Lamartine, J. Refined localization of the gene for Clouston syndrome (hidrotic ectodermal dysplasia) in a large French family / J. Lamartine, D. Laoudj, C. Blanchet-Bardon // B. J. Dermatol. - 2000. - Vol .142, № 2. - P. 248-252.

Lamartine, J., Laoudj, D., Blanchet-Bardon, C. (2000). Refined localization of the gene for Clouston syndrome (hidrotic ectodermal dysplasia) in a large French family. B. J. Dermatol, 142 (2), 248-252.

26.

Mutation - proved Clouston syndrome in a large Indian family with a variant phenotype / S. Khatter, R. D. Puri, S. B. Mahay [et al.] // Indian J. of Dermatology. - 2019. - Vol. 64, № 2. - P. 143-145. DOI: 10.4103/ijd.IJD_510_17.

Khatter, S., Puri, R. D., Mahay, S. B., Bhai, P.,Saxena, R., Verma, I. C. (2019). Mutation - proved Clouston syndrome in a large Indian family with a variant phenotype. Indian J. of Dermatology, 64(2), 143-145. DOI: 10.4103/ijd.IJD_510_17.

27.

Novel mutations in GJB6 and GJB2 in Clouston syndrome / Y. T. Liu, K. Guo, J. Li [et al.] // Clin. Exp. Dermatol. - 2015. - Vol. 40, № 7. - P. 770-773. DOI.org/10.1111/ced.12654.

Liu, Y. T., Guo, K., Li, J., Liu, Y., Zeng, W. H., Geng, S. M. (2015). Novel mutations in GJB6 and GJB2 in Clouston syndrome. Clin. Exp. Dermatol, 40(7), 770-773. DOI.org/10.1111/ced.12654.

28.

Placement of an endosseous implant in a growing child with ectodermal dysplasia / R. A. Smith, K. Vargervik, G. Kearns [et al.] // Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. - 1993. - Vol. 75, № 6. - P. 669-673.

Smith, R. A., Vargervik, K., Kearns, G., Bosch, C., Koumjian, J. (1993). Placement of an endosseous implant in a growing child with ectodermal dysplasia. Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol, 6 (75), 669-673.

29.

Tan, E. What syndrome is this? Hidrotic ectodermal dysplasia (Clouston syndrome) / E. Tan, Y. K. Tay // Pediatr Dermatol. - 2000. - Vol. 17, № 1. - P. 65-67.

Tan, E., Tay, Y. K. (2000). What syndrome is this? Hidrotic ectodermal dysplasia (Clouston syndrome). Pediatr Dermatol, 17 (1), 65-67.

30.

The gene for autosomal dominant hidrotic ectodermal dysplasia (Clouston syndrome) in a large Indian family maps to the 13q11-q12.1 pericentromeric region / U. Radhakrishna, J. L. Blouin, H. Mehenni [et al.] // Am. J Med. Genet. - 1997. - Vol. 71, Iss. 1. - P. 80-86. DOI.org/10.1002/ (SICI) 1096-8628(19970711)71:1<80:: AID-AJMG15>3.0.CO;2-R.

Radhakrishna, U., Blouin, J. L., Mehenni, H., Mehta, T. Y., Sheth, F. J., Sheth, J. J., Solanki, J. V., Antonarakis, S. E. (1997). The gene for autosomal dominant hidrotic ectodermal dysplasia (Clouston syndrome) in a large Indian family maps to the 13q11-q12.1 pericentromeric region. Am. J Med. Genet, 71(1), 80-86. DOI.org/10.1002/ (SICI) 1096-8628(19970711)71:1<80 :: AID-AJMG15>3.0.CO;2-R.